English
dr. Effendy, Sp.PD – Dosen Fakultas Kedokteran (FK)
Setiap 17 April diperingatinya hari Hemofilia sedunia. Pada 2024 ini tema yang diagkat internasional adalah “Akses yang adil untuk semua: mengenali semua gangguan pendarahan”.
Hari Hemofilia Sedunia dirayakan di seluruh dunia dengan tujuan meningkatkan pengetahuan tentang hemofilia, penyakit von Willebrand, dan gangguan perdarahan bawaan lainnya.
Upaya ini sangat penting karena peningkatan kesadaran terhadap penyakit ini dapat membantu meningkatkan diagnosis dan akses terhadap perawatan bagi jutaan orang yang masih belum mendapatkan pengobatan yang memadai.
Apa itu hemofilia? Hemofilia atau sering dikenal sebagai gangguan dalam pembekuan darah akibat tidak dapat terjadinya penggumpalan darah secara normal karena kurangnya kadar protein pembekuan darah yakni faktor faktor VIII (8) atau faktor IX (9) sebagai faktor dalam proses pembekuan darah yang penting dalam penyumbatan dan penyembuhan luka.
Dalam tingkatan keparahannya hemofilia ditentukan melalui kadar faktor tersebut, semakin rendah maka kemungkinan keparahan dalam pendarahan dapat terjadi dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius.
Hemofilia merupakan kelainan darah yang diwariskan melalui keturunan. Hemofilia dalam faktor genetik dipengaruhi oleh adanya mutasi atau perubahan gen yang memiliki fungsi memberikan perintah dalam produksi protein pembekuan darah. Adapun gen-gen ini terletak pada kromosom X yang mana pada pria dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY) dan Perempuan degan dua kromosom X (XX). Dalam hal pewarisan genetik pada pria biasanya akan menerima sebagian besar gen pada kromosom X yang mengalami mutasi dan perempuan biasanya akan menjadi pembawa dari kromosom X yang tidak aktif sehingga biasanya perannya akan sebagai “pembawa” hemofilia.
Apa saja yang terjadi pada penderita hemofilia?
• Penderita hemofilia akan mengalami perdarahan dalam sendi yang dapat menyebabkan pembengkakan dan nyeri atau kekakuan di sendi; biasanya mempengaruhi keadaan lutut, siku, dan pergelangan kaki.
• Perdarahan ke dalam kulit (memar) atau otot dan jaringan lunak yang menyebabkan penumpukan darah di area tersebut (disebut hematoma).
• Perdarahan di mulut dan gusi, serta perdarahan yang sulit dihentikan setelah kehilangan gigi.
• Perdarahan setelah khitan (pembedahan yang dilakukan pada bayi laki-laki untuk menghilangkan kulup kulit, disebut kulup, yang menutupi kepala penis).
• Perdarahan setelah mendapat suntikan, seperti vaksinasi.
• Perdarahan di kepala bayi setelah persalinan yang sulit.
• Darah dalam urin atau tinja.
• Mimisan yang sering dan sulit dihentikan.
Apakah mungkin mencegah hemofilia?
Hemofilia merupakan kondisi kelainan genetik, jadi dalam pencegahan tidak memungkinkan untuk dilakukan akan tetapi pencegahan lain yang dapat dilakukan ketika terjadi hemofilia yakni dengan perawatan pencegahan pendarahan agar dapat membantu penderita hemofilia hidup dalam waktu yang lama. Adapun cara pencegahan juga dapat mengambil langkah-langkah tambahan untuk mencegah pendarahan:
• Selalu perlengkapan keselamatan lainnya saat berpartisipasi dalam aktivitas olahraga, atau aktifitas yang berhubungan dengan fisik sebagai alat perlindungan diri.
• Usahakan hindari olahraga kontak dan kegiatan dengan resiko tinggi mengakibatkan cidera atau luka.
• Beritahukan kepada staf medis tentang kondisi Anda dan minta agar suntikan diberikan di kulit Anda, bukan ke otot.
• Diskusikan dengan dokter atau profesional kesehatan yang ahli di bidangnya sebelum menjalani prosedur gigi apa pun.
• Diskusikan dengan dokter atau profesional kesehatan yang ahli dalam bidangnya sebelum mengonsumsi aspirin, ibuprofen, atau obat lain yang dapat memengaruhi pembekuan darah Anda.
Jika terjadi perdarahan, disarankan untuk melakukan tindakan sementara yang dikenal dengan akronim RICE. Ini melibatkan istirahat (Rest) untuk sendi yang berdarah, kompres dengan es (Ice) untuk mengurangi pembengkakan, melakukan tekanan (Compression) untuk menghentikan perdarahan, dan meninggikan (Elevation) bagian yang berdarah di atas posisi jantung.
Dengan meningkatnya kesadaran dan pemahaman tentang hemofilia, kita dapat bergerak maju dalam menyediakan perawatan yang lebih baik bagi mereka yang terkena dampaknya. Hari Hemofilia Sedunia adalah momentum untuk merayakan kemajuan dalam diagnosis, penanganan, dan dukungan bagi komunitas hemofilia di seluruh dunia. Dengan komitmen bersama, kita dapat membuka jalan menuju masa depan yang lebih cerah bagi mereka yang terkena dampak hemofilia. (***)
